Un nouveau traitement d’un fœtus atteint d’un trouble génétique dévastateur a permis au bébé de naître en bonne santé et de s’épanouir, selon une récente étude de cas.
Ayla, une enfant de 16 mois, a survécu à la maladie génétique rare, la maladie de Pompe infantile, contrairement à ses frères et sœurs atteints de la même pathologie mortelle.
La maladie de Pompe est l’une des maladies infantiles qui peuvent causer de graves dommages aux organes vitaux, comme le cœur, avant la naissance, ce qui donne peu de chance de survie.
Selon l’étude de l’Université d’Ottawa en collaboration avec l’UC San Francisco et Duke University, présentée mercredi dans le «New England Journal of Medicine», le traitement a consisté pour la première fois en un remplacement enzymatique pendant le développement fœtal.
Après six traitements prénataux pratiqués à l’Hôpital d’Ottawa, l’enfant est née à terme et a poursuivi un traitement enzymatique postnatal, tandis que ses fonctions cardiaque et motrice sont tout à fait normales.
Avant le traitement fœtal, les bébés nés avec la maladie de Pompe présentent généralement une hypertrophie cardiaque et risquent de mourir au bout de deux ans s’ils ne sont pas traités.
«À mesure que de nouveaux traitements sont disponibles pour les enfants atteints de maladies génétiques, nous élaborons des protocoles pour les mettre en œuvre avant la naissance», a indiqué Dre Tippi MacKenzie, codirectrice et auteure correspondante aux UCSF Benioff Children’s Hospitals.
«Ce traitement est très prometteur et je suis très heureux pour Ayla et sa famille», a commenté le Dr Chakraborty, chercheur à l’Institut de recherche de CHEO et professeur associé à l’Université d’Ottawa.
«En voyant comment Ayla s’en sort, il est important de poursuivre des essais cliniques pour déterminer si ce genre de traitement fœtal sera une bonne option pour d’autres familles alors que le traitement administré lorsque l’enfant est un nouveau‐né ne l’est pas assez tôt», a-t-il ajouté.